一、临床评估与遗传咨询
首先由临床医生进行详细病史采集和体格检查，评估是否为遗传病。遗传咨询师会绘制家系图，分析遗传模式，并解释检测利弊。马边用户可先电话400-8381-255预约咨询，携带相关病历资料。
二、检测方案选择
根据临床表型，可选择单基因测序、全外显子组测序或全基因组测序。全外显子组测序覆盖已知致病基因，适用于疑难杂症。检测前需签署知情同意书，了解检测范围及局限性。
三、样本采集与送检
通常采集外周血2-5mL，也可使用唾液或组织。样本需冷链运输至实验室。实验室采用Illumina HiSeq或MGISEQ-200平台进行测序，数据经过生物信息学分析。周期约4-6周。
四、结果解读与报告
报告列出所有检测到的变异，并按ACMG标准分类。明确致病性变异可解释病因，但意义未明变异需进一步家系验证。报告会提供临床建议，如随访、预防或治疗。注意：阴性结果不能完全排除遗传病因。
五、后续遗传咨询与支持
收到报告后，建议再次进行遗传咨询，讨论结果对患者和家庭的影响。可能需要进行家系验证，评估再发风险。马边用户可拨打400-8381-255获取支持，也可转诊至专科医院。
马边马边本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。